2025“不止罕見·罕見病敘事關(guān)AI（愛）計劃”在京啟動—— 助力罕見病群體從“可治”邁向“全人發(fā)展”
2025年9月13日，由北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會主辦的“2025不止罕見——罕見病敘事關(guān)AI(愛)計劃啟動會暨罕見病照護者加油行動”在北京舉辦。本次活動匯聚了醫(yī)療專家、產(chǎn)業(yè)代表、康復(fù)工作者、心理學家及患者組織代表等多方力量，傾聽罕見病群體心聲，搭建平臺，助力全社會更多了解、理解和支持罕見病群體。同時，與會代表探討了罕見病多維支持體系的構(gòu)建，呼吁各方攜手，共同推動“篩、診、治、保、康”，倡導(dǎo)和探索罕見病從“可治”向“全人發(fā)展”的可行性和愿景。
敘事與科技融合，點亮罕見生命故事
大會在北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會理事長王奕鷗的致辭中拉開帷幕。作為一名罕見病患者，她以親身經(jīng)歷闡述了敘事的力量：“我不斷地去講述，在講述的過程中，對于我自己也是一個很重要的療愈過程。”她表示，希望以“罕見病敘事關(guān)AI計劃”為起點，推動社會關(guān)注罕見病群體，特別是神經(jīng)肌肉疾病患者。當前我們已經(jīng)具備了更完善的診療環(huán)境和更多有效的藥物，能夠更好地應(yīng)對疾病本身。在此基礎(chǔ)上，我們應(yīng)進一步關(guān)注患者及其照護者的心理健康，以更全面、更整體的方式面對疾病對個人和家庭帶來的影響。
渤健亞太區(qū)總裁丁偉波在致辭中強調(diào)：“要把罕見病敘事結(jié)合AI技術(shù)，讓更多人可以聽到我們的訴求、聽到我們的故事，這能夠凝聚大家對于罕見病事業(yè)的支持。”他同時分享了脊髓性肌萎縮癥(SMA)治療領(lǐng)域的重大進展，包括早期治療帶來的顯著療效提升及未來可期的新療法，并呼吁將SMA等有藥可治的罕見病納入新生兒篩查體系。
推動已有有效治療手段的罕見疾病實現(xiàn)“早篩、早診、早治、全人發(fā)展”
近年來，在黨和政府的高度關(guān)注下，在國家政策的大力推動下，罕見病群體的生活發(fā)生了翻天覆地的變化。以SMA為例，2021年底國家醫(yī)保局將全球首個SMA疾病修正治療藥物納入國家醫(yī)保目錄后，罕見病群體的“治”和“保”取得了歷史性的里程碑。我們也看到罕見病領(lǐng)域?qū)崿F(xiàn)“早篩”和“早診”將真正助力于“早治”，阻止罕見病群體致殘，從而實現(xiàn)“全人發(fā)展”的共同愿景。
北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科主任醫(yī)師戴毅教授圍繞“罕見病醫(yī)生眼中的診療新趨勢宇多維支持”，建議罕見病診療需超越傳統(tǒng)框架，關(guān)注“全人發(fā)展”。他通過國內(nèi)外案例，強調(diào)了對無藥可治的極罕見病探索個體化治療路徑的可能性，并呼吁建立與新形勢相適應(yīng)的靈活監(jiān)管與臨床試用機制，同時肯定了患者組織在心理支持和社群互助中不可替代的作用。
在啟動會上，浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師毛姍姍教授在線分享了SMA診療的實踐經(jīng)驗和進展。
毛教授指出，SMA不僅是公眾認知中具有代表性的罕見病，更是導(dǎo)致嬰幼兒死亡的主要遺傳性疾病之一，因此當前最緊迫的挑戰(zhàn)在于SMA的早期干預(yù)。她引用NURTURE研究的最新8年隨訪結(jié)果指出，在新生兒期經(jīng)篩查確診、并于癥狀前接受諾西那生治療的患兒中，所有受試者均存活，96%可獨立站立，92%可獨立行走，絕大多數(shù)患兒在正常發(fā)育窗口期內(nèi)完成了坐、爬、站、走等關(guān)鍵運動里程碑。
這一振奮人心的數(shù)據(jù)結(jié)果意味著，如果能通過新生兒篩查在癥狀出現(xiàn)前就讓更多的神經(jīng)肌肉類罕見病患兒得到確診和治療，絕大多數(shù)患兒都有機會像正常孩子一樣成長和生活。
國家自2009年正式施行《新生兒疾病篩查管理辦法》以來，納入該篩查規(guī)劃的罕見疾病的診斷和干預(yù)得到了極大提升。隨著醫(yī)療科技的高速發(fā)展，包括SMA在內(nèi)的部分罕見病已經(jīng)有了有效的治療手段，并且通過早期篩查和干預(yù)可以實現(xiàn)正常兒童的發(fā)育水平，然而這部分罕見疾病尚未被納入到新生兒疾病篩查規(guī)劃中。
“正因如此，我們希望未來在政策允許的條件下，能夠推動政府層面更充分地認識到：SMA最理想的治療方案是癥狀前治療。這也正是我們撰寫《兒童脊髓性肌萎縮癥癥狀前治療專家共識(2025版)》的根本原因——旨在為政策制定和臨床實踐提供科學依據(jù)，助力實現(xiàn)早篩、早診、早治。”毛姍姍教授強調(diào)。
罕見病群體“全人發(fā)展”需多方共建
北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會副秘書長孫榮甲現(xiàn)場分享了《罕見病照護者需求洞察暨罕見病家庭工作坊總結(jié)報告》。報告指出，患者認為康復(fù)需求和診療需求同等迫切，尤其是居家康復(fù)指導(dǎo)需求突出，反映出神經(jīng)肌肉類罕見病群體對系統(tǒng)性、專業(yè)化、可及性強的康復(fù)支持服務(wù)存在迫切需求。
在圓桌討論環(huán)節(jié)，國際合作志愿組織OVCI我們的家園中國項目部首席專家Celestina Tremolada女士闡述了“全人康復(fù)”理念：“康復(fù)不僅是訓(xùn)練，而是支持患者在各生命周期過上完整、有尊嚴的生活。這需要將水療、輔具適配、心理支持、教育銜接乃至職業(yè)預(yù)備融為一體。”
戴毅教授對杜樂梅教授的觀點表示贊同，他以神經(jīng)肌肉類罕見病為例，指出過去SMA康復(fù)普遍追求長時間、高強度的訓(xùn)練，導(dǎo)致許多家庭被迫異地康復(fù)、父母一方長期陪護，孩子無法正常入學，家庭生活近乎“分崩離析”。此類“過度康復(fù)”并不科學，應(yīng)當更強調(diào)“全人康復(fù)”。
中國康復(fù)研究中心中國康復(fù)科學所社會服務(wù)研究與指導(dǎo)部閆穎介紹，在一項關(guān)于“0-6歲罕見病兒童康復(fù)現(xiàn)狀”的研究中發(fā)現(xiàn)，罕見病兒童對康復(fù)服務(wù)的需求高達88.2%。目前該群體主要面臨四大痛點：一是康復(fù)經(jīng)濟負擔重;二是學前融合教育推進困難;三是康復(fù)資源短缺，尤其是熟悉罕見病康復(fù)的治療師十分匱乏，加之康復(fù)機構(gòu)分布分散，許多患者出行不便，進一步加劇了康復(fù)服務(wù)可及性低的問題;四是缺乏有效的家庭支持機制。
科學康復(fù)對于罕見病群體實現(xiàn)“全人發(fā)展”至關(guān)重要。展望未來，與會專家建議應(yīng)開展并加強康復(fù)師對罕見病康復(fù)知識的培訓(xùn)，完善罕見病康復(fù)領(lǐng)域的標準規(guī)范體系，推動行業(yè)標準與國家標準的轉(zhuǎn)化與統(tǒng)一。同時，希望建立國家級的康復(fù)信息共享平臺，為康復(fù)工作者和偏遠地區(qū)患兒家長提供更多支持與服務(wù)，探索包括居家康復(fù)在內(nèi)的全人康復(fù)模式，幫助患者實現(xiàn)更規(guī)范的疾病管理。
罕見病敘事關(guān)AI(愛)計劃，賦能患者，表達渴望
為呼吁社會各方更多關(guān)注罕見病群體，助力從“可治”向“全人發(fā)展”模式的推進，北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會正式啟動“罕見病敘事關(guān)AI(愛)計劃暨罕見病照護者關(guān)愛行動”，以神經(jīng)肌肉罕見病為試點，借助AI工具，助力罕見病群體不再沉默，發(fā)出更多正面、積極的聲音，讓更多人了解和理解這個群體，從而在社會融合等各方面提供更多支持。
病友登錄“罕熊和你聊”網(wǎng)站(rarebear.org)后，可用自己感覺舒服的方式和“罕熊”聊天，無論文字、照片，還是語音都可以。暢聊過后，患者可以選擇生成一篇不同風格、不同篇幅、不同視角的專屬生命故事。據(jù)了解，本工具由香港中文大學科研團隊開發(fā)，是首個針對罕見病群體的對話和協(xié)作AI工具。
患者社群代表、SMA患兒母親王璐現(xiàn)場分享了繪本創(chuàng)作的心路歷程：“從解釋疾病到引導(dǎo)孩子接納自我，敘事讓我們獲得力量。但照護者同樣需要被看見、被支持——我們希望擁有自己的生活，而不只是患者的附屬。”她的發(fā)言道出了許多罕見病患者家庭對心理融入和社會支持的深切渴望。
北京市西城區(qū)我們的家園殘疾人康復(fù)中心業(yè)務(wù)主任孫麗佳指出，該項目的價值在于“賦能患者”和“提升認知”，并有望開啟和拓展全人康復(fù)的領(lǐng)域，以此為基礎(chǔ)，夯實罕見病康復(fù)工作。
作為此次項目的支持方，渤健亞太區(qū)總裁丁偉波表示，“罕見病敘事關(guān)AI(愛)計劃”給了社會了解罕見病群體、凝聚社會力量、擴大社會支持的機會。罕見病患者的需求是多元的，罕見病領(lǐng)域的挑戰(zhàn)，包括研發(fā)的挑戰(zhàn)也是現(xiàn)實存在的。以SMA為例，從發(fā)現(xiàn)SMA的致病基因，到全球首個SMA疾病修正治療藥物的出現(xiàn)，科學家們經(jīng)歷了整整20年的探索、失敗和堅持。ALS(肌萎縮側(cè)索硬化，俗稱“漸凍癥”)領(lǐng)域同樣不易，從發(fā)現(xiàn)首個與“漸凍癥”相關(guān)的致病基因——SOD1基因，到全球首款靶向基因的ALS治療藥物出現(xiàn)，科學家們經(jīng)歷了整整30年步履艱難的嘗試和開拓。我們將繼續(xù)不懈努力，在“篩、診、治、保、康”各個環(huán)節(jié)，攜手社會各方，助力罕見病患者從“可治”邁向“全人發(fā)展”的模式。
此次計劃啟動后，項目將于2025年深入多個城市，開展敘事工作坊、照護者賦能活動及AI工具推廣，持續(xù)收集并傳遞罕見病群體的聲音。