聚焦醫(yī)康融合新路徑 第四屆罕見病康復(fù)學(xué)術(shù)交流活動(dòng)在京舉辦

　　2025年9月13日，作為中國(guó)殘疾人康復(fù)協(xié)會(huì)2025年綜合學(xué)術(shù)年會(huì)的重要組成部分的“醫(yī)康融合 攜手前行”---第四屆罕見病康復(fù)學(xué)術(shù)交流活動(dòng)，在中國(guó)殘疾人康復(fù)協(xié)會(huì)、中國(guó)殘疾人康復(fù)協(xié)會(huì)罕見病康復(fù)專業(yè)委員會(huì)指導(dǎo)下 ，在渤健生物、中國(guó)大冢制藥有限公司、深圳雅濟(jì)科技有限公司等愛心單位的支持下，由北京東方絲雨漸凍人罕見病關(guān)愛中心主辦，并聯(lián)合千里行CMT互助之家、北京市美兒脊髓性肌萎縮癥關(guān)愛中心共同承辦的本次活動(dòng)，如期在北京完成。本次會(huì)議，旨在推動(dòng)罕見病醫(yī)療、康復(fù)與科研的多領(lǐng)域深度融合，為罕見病患者提供更精準(zhǔn)、高效的全程化支持。

　　活動(dòng)開幕式由中國(guó)殘疾人康復(fù)協(xié)會(huì)罕見病康復(fù)專業(yè)委員會(huì)秘書長(zhǎng)、北京東方絲雨漸凍人罕見病關(guān)愛中心副理事長(zhǎng)兼執(zhí)行主任萬燕榮主持。

　　中國(guó)殘聯(lián)康復(fù)部副主任韓詠梅;中國(guó)殘疾人康復(fù)協(xié)會(huì)常務(wù)副理事長(zhǎng)兼秘書長(zhǎng)曹躍進(jìn);中國(guó)殘疾人康復(fù)協(xié)會(huì)罕見病康復(fù)專業(yè)委員會(huì)主任委員樊東升教授(線上);中國(guó)殘疾人康復(fù)協(xié)會(huì)罕見病康復(fù)專業(yè)委員會(huì)副主任委員、北京東方絲雨漸凍人罕見病關(guān)愛中心理事長(zhǎng)王金環(huán);大會(huì)主席、北京第三醫(yī)院劉小璇教授等嘉賓出席并致辭。

　　中國(guó)殘聯(lián)康復(fù)部副主任韓詠梅在致辭中表示：中國(guó)殘聯(lián)始終高度關(guān)注、關(guān)心罕見病群體的困難，近幾年來，中國(guó)殘聯(lián)積極攜手北京東方絲雨漸凍人罕見病關(guān)愛中心等社會(huì)力量，以漸凍癥群體為突破口，圍繞推進(jìn)漸凍人康復(fù)護(hù)理服務(wù)開展了一系列有益的探索。指導(dǎo)編寫出版了國(guó)內(nèi)首部《運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病康復(fù)護(hù)理指導(dǎo)手冊(cè)》，并于今年進(jìn)行了修訂再版;以手冊(cè)為教材廣泛開展了漸凍人康復(fù)護(hù)理培訓(xùn)，向社會(huì)普及漸凍癥康復(fù)護(hù)理相關(guān)知識(shí)和技能，有效延長(zhǎng)漸凍人生命長(zhǎng)度，提升生存質(zhì)量。同時(shí)，指導(dǎo)成立了中國(guó)殘疾人康復(fù)協(xié)會(huì)罕見病康復(fù)專業(yè)委員會(huì)，團(tuán)結(jié)專家、罕見病組織等各方力量共同推動(dòng)漸凍癥等罕見病的診療與康復(fù)，支持設(shè)立漸凍人康復(fù)護(hù)理站等，在國(guó)內(nèi)搭建漸凍人康復(fù)護(hù)理服務(wù)網(wǎng)絡(luò)、培訓(xùn)漸凍人康復(fù)護(hù)理金種子。同時(shí)，創(chuàng)立了漸凍人暖心護(hù)理包公益品牌等項(xiàng)目，幫助了一大批患者和家屬，得到了廣大家屬和患者的歡迎。韓副主任同時(shí)指出：罕見病目前還面臨缺醫(yī)、少藥、價(jià)高、專業(yè)服務(wù)匱乏等各種困難，下一步中國(guó)殘聯(lián)康復(fù)部將進(jìn)一步加強(qiáng)漸凍人等罕見病患者的康復(fù)服務(wù)，推進(jìn)醫(yī)療與康復(fù)護(hù)理有效融合，共同為罕見病患者、家庭、家屬帶來新的希望。

　　中國(guó)殘疾人康復(fù)協(xié)會(huì)常務(wù)副理事長(zhǎng)兼秘書長(zhǎng)曹躍進(jìn)在致辭中對(duì)罕見病康復(fù)專業(yè)委員會(huì)在主任委員樊東升教授的帶領(lǐng)下，秉持“醫(yī)康融合”理念，發(fā)揮專業(yè)平臺(tái)作用，積極推動(dòng)罕見病康復(fù)技術(shù)進(jìn)步;動(dòng)員社會(huì)力量，支持社會(huì)組織，努力服務(wù)罕見病患者及家庭，使他們的生活更有尊嚴(yán)、更有質(zhì)量等給與了肯定。并指出下一步，協(xié)會(huì)將落實(shí)中國(guó)殘聯(lián)康復(fù)工作部署，圍繞罕見病群體康復(fù)需求，深入拓展幫扶工作，促進(jìn)康復(fù)技術(shù)進(jìn)步，提升康復(fù)服務(wù)水平，為健康中國(guó)建設(shè)和殘疾人康復(fù)事業(yè)高質(zhì)量發(fā)展助力。

      中國(guó)殘疾人康復(fù)協(xié)會(huì)罕見病康復(fù)專業(yè)委員會(huì)主任委員樊東升教授(線上)向大會(huì)發(fā)來致辭。中國(guó)殘疾人康復(fù)協(xié)會(huì)罕見病康復(fù)專業(yè)委員會(huì)副主任委員、北京東方絲雨漸凍人罕見病關(guān)愛中心理事長(zhǎng)王金環(huán)作為主辦方代表在致辭中表示：罕見病雖“罕見”，但患者的痛苦與渴望從不“小眾”。雖然病因不同、表現(xiàn)各異，但它們共同指向一個(gè)核心需求：尋求治療希望，同時(shí)更需要一套體系化的康復(fù)支持方案，來延緩病情、提升生活質(zhì)量、維護(hù)生命尊嚴(yán)。希望專家的智慧能直接對(duì)接患者的需求，讓每一份交流都能轉(zhuǎn)化為實(shí)實(shí)在在的康復(fù)方案。

　　活動(dòng)聚焦三大罕見病類型——肌萎縮側(cè)索硬化(ALS)、腓骨肌萎縮癥(CMT)和脊髓性肌萎縮癥(SMA)，設(shè)立專題研討環(huán)節(jié)。

　　多學(xué)科融合：聚焦ALS診治與康復(fù)新進(jìn)展

　　在ALS專題環(huán)節(jié)，北京大學(xué)第三醫(yī)院張英爽教授、張娜教授，解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心張新勝教授、中國(guó)康復(fù)研究中心蘆海濤教授等專家，分別從神經(jīng)肌肉病理、運(yùn)動(dòng)障礙康復(fù)、多學(xué)科協(xié)作等角度分享最新進(jìn)展，強(qiáng)調(diào)早期康復(fù)介入與全程化管理的重要性。北京東方絲雨漸凍人罕見病關(guān)愛中心理事長(zhǎng)王金環(huán)從患者組織視角呼吁：“不僅需要新藥，更需要系統(tǒng)化的康復(fù)支持和社會(huì)融入保障。”

　　CMT診療與康復(fù)：從手術(shù)策略到基因治療前景

　　CMT專題中，北京大學(xué)第三醫(yī)院呂揚(yáng)教授就高弓內(nèi)翻足的外科治療策略發(fā)表演講，中日友好醫(yī)院段曉慧教授則系統(tǒng)闡述了遺傳性周圍神經(jīng)病多學(xué)科診療(MDT)模式的現(xiàn)狀與未來。中國(guó)康復(fù)研究中心高飛教授、北京友誼醫(yī)院陳喆博士進(jìn)一步從康復(fù)實(shí)踐和基因診斷角度提出跨學(xué)科協(xié)作的具體路徑。企業(yè)代表溪礫科技副總裁劉陽(yáng)博士分享了基因治療技術(shù)在CMT領(lǐng)域的最新突破，為患者帶來新的希望。CMT患者組織代表羅玉萍表示：“科學(xué)與關(guān)懷并重，才是罕見病康復(fù)的真正未來。”

　　SMA康復(fù)：從居家訓(xùn)練到輔具適配，全面改善生命質(zhì)量

　　SMA專題聚焦康復(fù)管理與輔具科技，北京兒童醫(yī)院康復(fù)科治療師長(zhǎng)付曉虎提出系統(tǒng)化的居家康復(fù)方案，中國(guó)康復(fù)輔助器具協(xié)會(huì)輪椅車專業(yè)委員會(huì)副主任郭佑吉副主任則深入探討神經(jīng)肌肉病患者的個(gè)性化輔具適配策略。美兒SMA關(guān)愛中心執(zhí)行主任邢煥萍呼吁：“康復(fù)不應(yīng)只在醫(yī)院，而應(yīng)延伸至每一個(gè)家庭的日常。”患者組織代表與家屬也在現(xiàn)場(chǎng)分享了真實(shí)需求與康復(fù)歷程。

　　凝聚共識(shí)，推動(dòng)罕見病康復(fù)事業(yè)系統(tǒng)化發(fā)展

　　大會(huì)主席、北京大學(xué)第三醫(yī)院劉小璇教授在總結(jié)中指出：“罕見病康復(fù)不是一個(gè)學(xué)科或一個(gè)群體可獨(dú)立完成的任務(wù)。罕見病防治與康復(fù)事業(yè)事關(guān)全民健康大局，需要從多學(xué)科診療、康復(fù)干預(yù)、輔具適配、藥物研發(fā)等多個(gè)維度展開深入探討;需要醫(yī)療、康復(fù)、科研、企業(yè)、社會(huì)組織攜手共進(jìn)，才能構(gòu)建真正‘以患者為中心’的全程支持體系。”

　　本次會(huì)議通過多學(xué)科、多領(lǐng)域的深入交流，進(jìn)一步明確了“醫(yī)康融合”在罕見病領(lǐng)域的實(shí)施路徑與發(fā)展方向，為提升中國(guó)罕見病康復(fù)服務(wù)的專業(yè)化、系統(tǒng)化水平提供了重要推動(dòng)力。